一、JBrowse简介

JBrowse是一款开源的基因组浏览器，能够高效地可视化基因组信息，并支持基因组注释和生物信息学分析。它是基于JavaScript编写的，具有易于扩展和定制化的特点。下面是一个简单的JBrowse示例：

<html>
  <head>
    <title>JBrowse Demo</title>
    <link rel="stylesheet" type="text/css" href="/path/to/jbrowse.css">
    <script src="/path/to/jquery.js"></script>
    <script src="/path/to/jbrowse.js"></script>
  </head>
  <body style="margin:0;padding:0;">
    <div id="myDiv" style="width:100%;height:800px;"></div>
    <script>
      var browser = new JBrowse({configFile: "/path/to/config.json", containerID: "myDiv"});
    </script>
  </body>
</html>

在这个示例中，我们创建了一个名为browser的新JBrowse对象，并将其配置文件路径和容器ID传递给构造函数。浏览器将使用配置文件加载数据，并在指定的<div>元素中显示。

二、JBrowse的功能

JBrowse具有以下主要功能：

1. 基于轨道的可视化

JBrowse允许用户在轨道上显示特定的数据类型，例如基因、转录本、SNP等等，可以自由调整它们的排序和显示位置。此外，JBrowse还支持不同颜色和样式来标识不同的轨道。例如，可以将基因轨道设为绿色，突变轨道设为红色。

2. 交互式浏览

用户可以在JBrowse中自由缩放和平移基因组序列。通过鼠标或触摸屏手势，可以快速滚动到指定位置和缩放级别。

3. 生物信息学分析

JBrowse可以直接针对基因组序列进行一些生物信息学分析，如比对、序列提取、SNP注释等。此外，JBrowse还可以与常见的生物信息学工具进行集成，如BLAST、InterProScan、Jbrowse2Blast等。

三、JBrowse开发

1. JBrowse配置文件

JBrowse的配置文件采用JSON格式，包含了轨道和数据的设置。下面是一个简单的配置文件示例：

{
  "tracks": [
    {
      "key": "gene_track",
      "label": "Gene Annotations",
      "storeClass": "JBrowse/Store/SeqFeature/NCList",
      "trackType": "JBrowse/View/Track/FeatureTrack",
      "url": "data/gene_track.json"
    },
    {
      "key": "snp_track",
      "label": "SNP Annotations",
      "storeClass": "JBrowse/Store/SeqFeature/NCList",
      "trackType": "JBrowse/View/Track/FeatureTrack",
      "url": "data/snp_track.json",
      "style": {
        "color": "red",
        "className": "snp_feature"
      }
    }
  ],
  "refSeqs": [
    {
      "name": "chr1",
      "length": 1000000,
      "circular": false
    }
  ],
  "browser": {
    "visible": {
      "ruler": true,
      "scalebar": true
    },
    "bump": {
      "consensus": true
    }
  }
}

在这个示例中，我们定义了两个轨道，一个基因轨道和一个SNP轨道。我们使用JBrowse默认的NCList存储引擎来存储注释数据，并使用FeatureTrack视图来显示它们。我们还定义了一个参考序列，名为chr1，长度为1000000个碱基。最后，我们定义了一些浏览器的选项，例如标尺、比例尺和bump。

2. JBrowse插件开发

JBrowse允许开发插件来扩展其功能。我们可以使用JBrowse提供的hooks来注册插件，并将它们添加到菜单或工具栏中。下面是一个简单的插件示例：

define("myPlugin", [
  "JBrowse/Plugin"
], function(Plugin) {
  return Plugin.extend({
    constructor: function(args) {
      this.parent(args);
      console.log("My plugin loaded!");
    },
    renderMenu: function() {
      var menuOption = {
        "label": "My Plugin",
        "iconClass": "fa fa-plug",
        "action": dojo.hitch(this, function() {
          console.log("My plugin menu clicked!");
        })
      };
      this.browser.addGlobalMenuItem("view", menuOption);
    },
    renderToolBar: function() {
      var buttonOption = {
        "label": "My Plugin",
        "iconClass": "fa fa-plug",
        "tooltip": "My plugin toolbar button",
        "action": dojo.hitch(this, function() {
          console.log("My plugin button clicked!");
        })
      };
      this.browser.toolbar.addButton(buttonOption);
    }
  });
});

在这个插件中，我们注册了一个名为My Plugin的新菜单选项和工具栏按钮。当用户单击菜单或按钮时，将在控制台中输出相应的消息。

3. JBrowse基因组注释

JBrowse支持多种常见的注释格式，例如GFF3、BED、VCF等。为了将这些注释添加到JBrowse中，我们需要编写一个转换脚本，将注释文件转换为易于导入的JSON格式。以下是一个GFF3转换脚本的示例：

#!/usr/bin/env perl
use strict;
use warnings;
use JSON;
my %features;
while (<STDIN>) {
  chomp;
  next if /^#/;
  my @fields = split /\t/;
  my ($ref, $source, $type, $start, $end, $score, $strand, $frame, $attributes) = @fields;
  my %atts = map { split /=/, $_ } split /;/, $attributes;
  my $id = $atts{ID} || "";
  my $parent = $atts{Parent} || "";
  my $name = $atts{Name} || $id || $parent || "";
  my $feature = {
    "seq_id" => $ref,
    "source" => $source,
    "type" => $type,
    "start" => $start,
    "end" => $end,
    "score" => $score,
    "strand" => $strand,
    "frame" => $frame,
    "attributes" => {"ID" => $id, "Parent" => $parent, "Name" => $name}
  };
  push @{$features{$ref}}, $feature;
}
print to_json({"features" => \%features});

此脚本将GFF3文件转换为以下JSON格式：

{
  "features": {
    "chr1": [
      {
        "seq_id": "chr1",
        "source": "example",
        "type": "gene",
        "start": 100,
        "end": 200,
        "score": 0,
        "strand": "+",
        "frame": ".",
        "attributes": {
          "ID": "gene1",
          "Name": "My Gene"
        }
      },
      {
        "seq_id": "chr1",
        "source": "example",
        "type": "mRNA",
        "start": 150,
        "end": 180,
        "score": 0,
        "strand": "+",
        "frame": ".",
        "attributes": {
          "ID": "mRNA1",
          "Parent": "gene1",
          "Name": "My mRNA"
        }
      }
    ]
  }
}

JSON格式中提供了seq_id、type、start和end等特征标识，同时也提供了一些可选的属性，例如strand和attributes，以提供更多注释信息。

四、总结

本文介绍了JBrowse的基本原理、功能和开发方法。JBrowse可用于基因组浏览、注释和生物信息学分析，对于基因组浏览和注释的从业人员及生物信息学爱好者来说，都是一款不可多得的工具。

JBrowse开发：从高效浏览基因组序列到生物信息分析